Correspondants/Femme/International/National/Santé

مرض بيلة الفينيل كيتون

Moussayer Khadija/ 20/04/2016/0/ 2k

مرض استقلابي يستدعي التشخيص الممنهج عند الولادة

مرض بيلة الفينيل كيتون (la phénylcétonurie) ، مرض وراثي نادر ينتج عن اضطراب في الاستقلاب ألغدائي لمادة الفينيل ألانين ، الحامض ألأميني الموجود بشكل طبيعي في النظام الغذائي ، بسبب عوز في أنزيم معين. الأمر الذي يودى إلى صعوبة في استيعابه مع تراكم غير طبيعي له، خاصة على صعيد دماغ الطفل الذي في طور النمو. ينتج عن دالك إتلاف تدريجي للقدرات الذهنية ينتهي في آخر المطاف إلى تخلف عقلي في غياب التشخيص والعلاج المناسب. يصيب المرض على قدم المساواة الذكور و الإناث و يعرف انتشاره تباينا كبيرا بين البلدان، بين مولود جديد من كل10 000 ولادة حية في أوروبا إلى مصاب من كل 4000 ولادة حية في تركيا. لكنه أكثر ندرة في وسط سكان فنلندا، إفريقيا واليابان.

الفينيل ألانين من الأحماض الأمينية الأساسية، لأنه لا يمكن توليفه من قبل الجسم، و يتم توفيره في النظام الغذائي. يتم تحويله في الجسم إلى التيروزين بفضل انزيم الفنيل الأنين 4–هيدروكسيلاز. التيروزين ، حمض أميني آخر ،. تتكون منه مادة الميلانين التي تعطي الصبغة اللونية للجلد .بسبب إنتاج غير كاف أو خلل في إلانزيم ، لا يمكن تحويل الفينيل ألانين بشكل كافي إلى التيروزين. ،لكن يتم تحويل جزء منه، بفضل إنزيمات أخرى، إلى مواد يتم إفرازها عن طريق البول(phénylcétones) ، رغم دالك ،هدا لا يحول ضد التراكم المضر للفنيل الأنين و يستمر تأثيره السلبي على الدماغ.

تبدأ علامات المرض في الظهور مبكرا، حوالي سن 3 أو 4 أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكية، تتطور في ما بعد إلى هياج مع فرط في النشاط و سلوك عدواني مع صعوبة في التفاعل مع الأقران والمحيط الخارجي. هذه الاضطرابات في بعض الأحيان تشبه علامات مرض التوحد. تصاحب هده العلامات السلوكية، نقص في نمو محيط الرأس والدماغ (microcéphalie) مع تأخر في نمو المهارات العقلية و الاجتماعية و الحركية. هدا العجز يمكن أن يكون لا رجعة فيه إذا تأخر التشخيص ،لدالك يجب رصد المرض بشكل روتيني عند الأطفال حديثي الولادة لتجنب تطوره و حدوث إعاقة متفاوتة الحدة من بسيطة إلى عميقة و دالك في ظل عدم إتباع نظام غذائي خاص الذي وحده يسمح للأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية. قد تظهر علامات عصبية أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش في الأطراف. قد يعاني بعض الأطفال من نوبات الصرع.

من علامات المرض، القيء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصاب. يكون للبول والعرق لدي الأطفال المصابين رائحة مميزة إلى حد ما، هده العلامات المنبهة، كان يعتمد عليها الأطباء قديما للاشتباه بالمرض. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في التيروزين. من بين العلامات الشائعة للمرض، طفح جلدي مع عرضة اكبر للإصابة بالأكزيما. يمكن لكل هده العلامات أن تكون خفيفة أو شديدة بشكل متناسب مع درجة نقص الإنزيم.

يعتمد علاج المرض على إتباع نظام غذائي يحتوى على نسبة قليلة من الفنيل الأنين ، لكن لا يوجد هناك توافق بشأن مستويات الفنيل الأنين التي تستلزم العلاج والتوصيات تختلف من بلد إلى آخر.لابد من إتباع الحمية على الأقل حتى نهاية نمو الدماغ .في مرحلة البلوغ، قد تكون أقل صرامة و تسمح مع ذلك بحياة يومية عادية. لكن، في بعض الأحيان تظهر بعض المشاكل مثل التهيج، و واضطرابات الذاكرة، واضطرابات الانتباه، يجب في هده الحالات إعادة تقييم العلاج. لا بد للمرأة المصابة إتباع نظام غذائي عندما تريد أن تكون حاملا وطوال فترة الحمل. خلاف ذلك، فان الفنيل الأنين الزائد في الدم يمر عبر المشيمة للطفل. تكون هناك مخاطر مهمة للإجهاض، كما لحدوث عيوب خلقية للجنين، بما في ذلك على مستوى القلب أو الوجه. يمكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائي صارم خلال فترة الحمل.