Dag van de zeldzame ziekten in Marokko op 24 februari 2024

Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als aandoeningen die minder dan één op de 2000 mensen treffen.

Het grote aantal, meer dan 8000 reeds geïdentificeerde aandoeningen, betekent echter dat het totale aantal patiënten vaak groter is dan het aantal kankerpatiënten.

Wereldwijd lijden meer dan 350 miljoen mensen aan deze aandoeningen. Dit betekent dat er een op de 20 mensen wordt getroffen.

In marokko zijn er 3 miljoen patiënten die aan een van deze aandoeningen lijden.

Deze ziekten zijn vaak chronisch, progressief en meestal ernstig. De manier waarop deze ziekten zich uiten is zeer divers: neuromusculair, metabolisch,

infectieus, immuun, kankerachtig, enz. –

80% van deze ziekten heeft een genetische oorsprong.

Drie van de vier ziekten beginnen in de kindertijd, maar sommige wachten 30, 40 of 50 jaar voordat ze verschijnen.

Ze voorkomen dat u: ziet (retinitis), ademt (cystische fibrose), weerstand biedt aan infecties (immuundeficiënties), het bloed normaal stolt (hemofilie), enz.

Het therapeutische traject verloopt vaak chaotisch voor patiënten. Er is vaak moeite om de juiste diagnose te stellen, wat kan leiden tot dramatische vertragingen in de behandeling. En toch, hoewel er geen remedie is voor de meeste van deze aandoeningen, kan goede zorg het mogelijk maken om te leven met een zeldzame ziekte

PRIORITEITEN DIE IN MAROKKO MOETEN WORDEN UITGEVOERD

Mensen met zeldzame ziekten lijden aan talloze problemen. Vooral op het gebied van diagnose en behandeling.

Zij hebben ook te lijden onder een gebrek aan informatie en een gebrek aan verwijzingscentra.

De Alliantie van Zeldzame Ziekten in Marokko (AMRM) richt zich op drie hoofddoelen:

– snel de status van langdurige ziekte toekennen aan een groot aantal zeldzame ziekten, met name aan de duurste. Dit zou er voor zorgen dat zorg systematisch wordt gedekt en vergoed;

– invoering van de status van « weesgeneesmiddel » voor geneesmiddelen die

– invoering van de status van « weesgeneesmiddel » voor geneesmiddelen die worden gebruikt bij zeldzame ziekten, met name door een snellere toegang tot de markt;

– Introductie van routinematige screening van pasgeborenen op ernstige zeldzame genetische ziekten.

Dr. MOUSSAYER KHADIJA ا Specialist in interne geneeskunde en geriatrie in een privépraktijk in Casablanca. Voorzitter van de Alliantie voor Zeldzame Ziekten Marokko (AMRM)

DEBORRAH HAAGSTAM, vertegenwoordiger in Nederland van de Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM)

JOURNEE DES MALADIES RARES LE 24 FEVRIER 2024 A CASABLANCA AU MAROC

La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Diseases Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans plus de 90 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. A cette occasion, l’ALLIANCE DES MALADIES RARES 

AU MAROC va organiser sa propre « Journée des Maladies Rares », le 24 février 2024 à Casablanca dans l’hôtel Marriot. Elle le fera en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). M. Aziz DAOUDA animera la journée, notamment lors des débats avec le public et la presse.

ANNEX : Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares,

 Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares

Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et  un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).