بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، تنظم الجمعية المغربية لمتلازمة ريت يوما تحسيسيا بتاريخ 12 مارس 2017 على الساعة العاشرة صباحا بملاعب القرب المتواجدة على الطريق الساحلية، المحيط- الرباط  حيث سيسلط الضوء على هذه المتلازمة المصنفة ضمن الإعاقات العميقة ذات الأصل الجيني و التي تمس في معظم الحالات الفتيات. يضم برنامج اليوم التحسيسي نشاط ترفيهي( كرة القدم نساء و رجال) مع ندوة علمية بحضور دكاترة متخصصين في الميدان.

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي يحدث بعد الولادة و  يؤدي إلى تأخر دهني و حركي كبير، يؤثر على حياة الطفل بصفة عامة سواء على قدرته على الكلام أو على الحركة أو الأكل و التواصل، و تعطي مشاكل في التنفس…. ، ومع ذلك، يظل الطفل قادرا على التواصل و الفهم والتعبير عن  مزاجه وعواطفه  بطريقته الخاصة.

إعاقة متلازمة ريت عميقة، مبكرة و  وتقدمية

تظهر أعراض متلازمة ريت بصفة تدريجية عموما ما بين 6 أشهر إلى سنتين. عادة ما يبدأ المرض بصعوبة في التحكم في استعمال اليدين مع حدوث حركات نمطية و متكررة على صعيدهما تشبه حركات التدليك والالتواء. يلاحظ بعد ذالك على الأطفال ضعف في التواصل البصري، مع عدم الاهتمام بالمحيط الخارجي سواء تجاه الأشخاص أو الأشياء ،  يفقد بعدها الطفل قدرته على الكلام ، مع صعوبة في التنفس، نوبات  الصرع ، ضعف العضلات، اعوجاج بالعمود الفقري، اضطرابات النوم و الأكل ، قلق، عدم انتظام ضربات القلب….

يمكن للطفل أن يعيش مع هذه المتلازمة لمدة سنوات أو عشرات السنوات فهي ليست بالقاتلة لكن مضاعفاتها المتعددة خصوصا التي تمس الجهاز التنفسي و القلب و كدالك مشاكل التغذية هي التي تعجل بوفاة أطفال متلازمة ريت.

تظهر  متلازمة ريت نتيجة طفرة في جين  الذي يوجد في الكروموسوم  .Xوهو الجين المسئول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل النمو والتطور الطبيعي للمخ حيث تحدث الطفرة تلقائيا، يعني أنها لا تورث من الآباء إلى الأبناء. متلازمة ريت تصيب مولودا واحدا من بين 10.000 إلى 15.000طفلة.

التكفل بمتلازمة ريت يستدعي تدخل عدة تخصصات

إلى حد الآن لا يوجد أي علاج شاف لهذه المتلازمة، حيث يركز الآباء فقط في التحكم في الأعراض المعقدة لهذه المتلازمة ذات التكاليف المرتفعة  التي تثقل كاهلهم من الناحية المادية و النفسية حيث يجب الحفاظ على حركية الطفل و وقايته من اعوجاج العمود الفقري و الحفاظ  شيئا ما على جودة الحياة، الأمر الذي يستوجب تدخل فرق  مختلفة التخصصات  بما في ذلك العلاج العصبي، العلاج الوظيفي، الترويض النفسي الحركي و العلاج الغذائي…..

أطفال متلازمة ريت محرومون أيضا من الكلام، لفهمهم يجب محاولة تفكيك رموزهم من خلال حركة أجسامهم، وضعيتهم،نظراتهم ، صراخهم……بالإضافة إلى الاستعانة باختصاصي في التخاطب و استعمال طرق لتحسين تواصلهم مع الآخرين.

آمال في الأفق

هناك مجموعة من الفرق العلمية على مستوى العالم منكبة على الاشتغال على متلازمة ريت لإيجاد علاج لها. من بين هذه الأبحاث هناك من توجد في طور الفترة التجريبية للدواء خصوصا المرتبط بمشاكل التنفس و القلب.

على المستوى البعيد تأمل العائلات في إيجاد علاج جيني يرتكز على تعويض الجين المريض بجين طبيعي يمكن من تحسين جودة حياة أطفال متلازمة ريت و لم لا الشفاء من هذه المتلازمة نهائيا.

نبدة عن الجمعية المغربية لمتلازمة الريت

أسست الجمعية المغربية لمتلازمة ريت سنة 2015 تحت رئاسة السيد المختار مصطفى مع الشرقاوي إيمان نائبة الرئيس، علوي عمراني عبد الرحمان الكاتب العام، السعدي أمينة أمينة المال و الرحاوي علاء الدين نائب أمينة المال.

الجمعية المغربية لمتلازمة الريت أيضا من بين الأعضاء المؤسسيين للائتلاف الوطني للأمراض النادرة بالمغرب التي تضم معظم جمعيات المرضى المصابين بالأمراض النادرة بالمغرب.

السيد المختار مصطفى

Président de l’AMSR

Dr MOUSSAYER KHADIJA  الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

ANNEXES

Présentation de l’Association Marocaine du Syndrome de Rett

tel : +212665717672    mail :ams.rett@gmail.com

facebook: Association Marocaine Du Syndrome de Rett دار الشباب الوفاق، حي الوفاق، تمارة

L’association créée  en 2015 est présidée par Monsieur El Mokhtar Mustapha, entourée de Cherkaoui  Imane : vice-président, Alaoui Amrani : secrétaire Général, Amina Essaadi : trésorière  et Alaa Eddine Errahaoui : trésorier adjoint.

L’association est par ailleurs un des membres fondateurs en février 2017 de l’Alliance Maladies Rares, une union regroupant plusieurs associations et ayant vocation à fédérer l’ensemble des associations de patients atteints de maladies rares au Maroc.

Constitution d’ une Alliance Maladies Rares  au Maroc

En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles  la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.  En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent  se concerter, parler  d’une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance Maladies Rares Maroc, à la veille de la journée internationale des maladies rares 2017.

Les associations fondatrices  

1/Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) : Présidente  Moussayer Khadija

2/Association Espoir Vaincre les maladies Lysosomales  au Maroc (Espoir VML Maroc) : Président Dhichi Benyounes

3/  Association des amis des myasthéniques (AAMM) : Président Idrissi My Ahmed

4/  Association S.O.S  METABO : Présidente Benitto Afaf

5/ Association des déficits immunitaires primitifs (Hajar) : Président  Ahmed Aziz Bousfiha

6/ Association marocaine de la fievre méditerranierrne et autres fièvres héréditaires (AMFM)

7 / Association Spina Bifida Maroc & Handicaps Associés (ASBM) : Président Hicham Mouhdi

8/ Association marocaine du syndrome de Rett : Président Mustapha Elmokhtar

9/  Groupe d’Etude de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) : Présidente  Fouzia Chraibi

Sites utiles pour en savoir plus sur les maladies rares

Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr

La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/

ALLIANCE maladies rares :   http://www.alliance-maladies-rares.org/

EURORDIS   http://www.eurordis.org/

Abstract 

The Moroccan Association of Rett Syndrome organizes its first information and awareness day in Rabat on 12 March 2017. Rett syndrome is a rare genetic disorder that affects brain development, resulting in severe mental and physical disability. It is estimated to affect about 1 in 15,000 girls born each year and is only rarely seen in males