L’Académie Hassan II des Sciences et des Technologies en partenariat avec l’Université Al Akhawayn d’Ifrane, organise son université d’été à Ifrane sur le thème : « la variation du génome humain » et ce ; du Jeudi 11 au Samedi 13 juillet 2019 au centre de conférence relevant de l’Université Al Akhawayn d’Ifrane ave la participation des spécialistes reconnus du Maroc, d’Afrique et d’autres pays, notamment 15 doctorants et 25 chercheurs en poste dans diverses institutions marocaines et internationales.
Selon les initiateurs de cette Université d’été 2019, le séquençage du génome humain a montré que 99,5% de l’ADN des êtres humains est identique. Les variations interindividuelles comprennent néanmoins quelques millions de variants, notamment des polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des insertions et des délétions (indels) et d’autres variants structuraux dont les variations de nombre de copies.
En pathologie humaine selon les chercheurs, des variants génétiques rares, en particulier situés dans les régions codantes, sont associés à des maladies héréditaires monogéniques. Des interactions complexes entre l’environnement et des variants génétiques plus fréquents, situés sur plusieurs gènes, sont à l’origine de maladies chroniques telles que le diabète ou l’hypertension artérielle.
La variabilité interindividuelle de réponse aux médicaments précise-t-on ; s’explique par des polymorphismes génétiques, qui affectent des gènes codant pour des enzymes, des transporteurs ou des récepteurs. L’étude de la variabilité du génome humain, associée à des réactions différentes aux médicaments, y compris celles liées aux mutations somatiques des cellules tumorales est à la base de la pharmacogénomique et des thérapies ciblées.
Dans le domaine de l’identification génétique des personnes assure-t-on, l’engouement pour les variants SNP ne cesse de croître, aux dépens des variants STR (répétitions courtes en tandem) longtemps utilisés dans les applications médico-légales. Ces SNP sont également des marqueurs de choix en anthropologie moléculaire pour distinguer les lignées paternelles et/ou maternelles de différents groupes (haplogroupes) et estimer ainsi l’origine ethnique des individus examinés.
A noter que l’étude de la variation du génome humain bénéficie des progrès réalisés dans le domaine de la génomique, de la bio-informatique et de la robotisation. Les technologies à très haut débit, comme le reséquençage de l’exome et du génome entier ou les typages de milliers de SNP sur une seule puce, sont de moins en moins onéreuses ; elles sont donc à la portée d’un grand nombre de laboratoires de recherche ou de diagnostic médical. Le défi majeur de la recherche en génomique humaine demeure ; selon les spécialistes ; le traitement et l’analyse de ces variations génomiques, la compréhension de leurs conséquences sur la santé des personnes et sur l’identification de nouvelles cibles potentielles pour des thérapies innovantes.
Les diverses techniques du séquençage du génome humain et les gigantesques bases de données de variants génomiques qu’elles génèrent concernent la santé des personnes ainsi que leur droit à la vie privée ; il en résulte des questions d’éthique auxquelles la société devrait répondre.
Mohammed Drihem