Home»National»متلازمة إهلرز- دانلوس مرض يؤثر على النسيج الضام و يسبب جلدا مطاطا و مفاصل غير مستقرة و مؤلمة جدا

متلازمة إهلرز- دانلوس مرض يؤثر على النسيج الضام و يسبب جلدا مطاطا و مفاصل غير مستقرة و مؤلمة جدا

8
Shares
PinterestGoogle+
 

متلازمة إهلرز- دانلوس (le syndrome d’Ehlers-Danlos) مرض يتميز بمشكل في النسيج الضام الذي يشكل 75٪ من أنسجة جسم الإنسان ،وصف من قبل اثنين من أطباء الأمراض الجلدية والتناسلية واحد دنماركي، إدوارد أهلرز والثاني فرنسي، هنري ألكسندر دانلوس الذين قاموا بالتوالي بوصف المرض و شرح أسبابه في عام 1899 و 1908 و كان لهما الفضل في إعطاء اسم جديد لهذه المتلازمة التي هي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب النسيج الضام الذي. تكون فيه الخلايا تسبح في بنية أساسية و ألياف.تضمن لها الدعم، والحماية، والتغذية، و إلاصلاح ، والحركة، والاستجابة المناعية والنمو والتخزين. يؤثر المرض بالأخص على إنتاج الكولاجين، التي هي بروتينات وظيفتها دعم الأنسجة و تحقق لها في نفس الوقت المرونة والقوة مثل قضبان الصلب في الخرسانة المسلحة. هناك أنواع مختلفة من الكولاجين تتواجد في الجلد والعظام والمفاصل والأوتار والأربطة ،و القرنية و عاج الأسنان و الأقراص الفقرية وكذلك في جدران الأوعية الدموية ، و أغشية الأجهزة ،هذه الألياف تلعب دور رابط يدعم تماسك الجسم . نظرا لانتشار النسيج الضام في أماكن كثيرة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلرز- دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم في الجلد, و زيادة مدى حركة المفاصل وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل و وجود أنسجة هشة.
تصنف متلازمة إهلرز دانلوس إلى عدة أنواع و قد تم تحديد الجينات المسؤولة.على جميع أنواع المرض باستثناء النموذج الأكثر شيوعا الذي تكون فيه زيادة مدى حركة المفاصل.,وسببها طفرات في جينات كولاجين ألفا2 كولاجين ألفا3 و كولاجين ألفا5، التي تغير بنية الأنسجة الضامة وتضعفها. معظم أشكال المرض تنتقل من الآباء إلى الأطفال بصفة سائدة ،بحيث ادا كان احد الآباء حاملا للطفرة المسؤولة عن المرض هناك مخاطرة من نقل المرض بنسبة 50٪ إلى كل من الأطفال. و بدالك الأشخاص المعرضون للإصابة بالمرض هم بالأخص أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي.. في بعض الحالات تظهر طفرات عفوية من دون أن يكون احد من الآباء حاملا للمرض. الطفرات المسؤولة تقع في جينات مختلفة و بذالك فأشكال المرض متنوعة والأعراض متفاوتة.
عند المرضى الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس، البنية الغير الطبيعية والهاوية للكولاجين يضر ليس فقط بالجلد الذي يصبح هش مطاطي ، قابل للسحب بعيدا عن الجسد م ولكن تضر أيضا بالمفاصل. التي تصبح غير مستقرة، ومؤلمة جدا. أشكال نادرة من المرض لكن أكثر شدة، تؤثر على الأوعية الدموية، التي تفقد سمكها ومرونتها مع إمكانية تمزقها ، الأمر الذي يمكن أن يسبب نزيفا حادا. تتباين المضاعفات حسب نوع متلازمة إهلرز دانلوس المعني. من العلامات تندب كبير، آلام مزمن للمفاصل أو حتى التهاب المفاصل في وقت مبكر، يمكن أن ينتج شيخوخة مبكرة بعد التعرض لأشعة الشمس، وكذالك هشاشة العظام.

يقدر انتشار كل أشكال متلازمة إهلرز -دانلوس بحوالي 1 من كل 5000 شخص. في جميع أنحاء العالم ،ومن بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إهلرز دانلوس، يبقى النوع الحركي الأكثر شيوعا. ويقدر بنسبة 1 من كل 10000، في حين أن النوع الأوعية الدموية لا يزيد عن حالة واحدة من كل 250000 شخص يؤثر المرض على كل من النساء والرجال لكن مع ألام أكثر شدة عند النساء .معظم أنواع المرض تعطي فرطا في حركة المفاصل، مع جلد مرن جدا وأوعية دموية هشة لكن مع إمكانية أن يشمل مجموعة متنوعة من الأعراض:من ضمنها التعب المفرط ، مشاكل في النوم، ألام في العضلات ، والمفاصل أو البطن، ألام مزمنة ومنتشرة في جميع أنحاء الجسم مع الالتواء المتكرر للمفاصل.
شدة الأعراض تختلف من شخص لآخر و حسب شكل المرض، ولكن معظمهم يكون لديهم فرط مرونة الجلد الذي يتمدد، مع رقة في السمك حيث يصبح شفافا.وضعيفا ، يتمزق لأدنى الصدمات مع جروح تلتئم بصعوبة و بطئ شديدين. و يصبح الشفاء و المعافاة منها صعبا مع تشكل غير طبيعي للندوب، الجلد الهش الرقيق هذا يعجز عن تحمل غرز الخياطة بعد الإصابة بالجروح الكبيرة ، مع حدوث العديد من الكدمات المتكررة العفوية بدون مشكل في تختر الدم، و تتطور علامات تمدد الجلد (les vergetures) في وقت مبكر حتى عند الأطفال.

في الشكل الحركي من متلازمة إهلرز -دانلوس وهو الأقل خطورة، لأنه لا يعطي مضاعفات على صعيد الأجهزة الحشوية أو الشرايين. ، تكون المفاصل زائدة المرونة ، و ذالك لرخاوة النسيج الضام الذي يربط بين المفاصل فتتمكن المفاصل بذالك من الحركة بمدى أكثر بكثير من الحد الطبيعي و تصاب المفاصل الصغيرة أكثر من الكبيرة. على الرغم من أن هذا النوع اقل خطورة إلا انه يعتبر مع ذلك الأكثر تأثيرا على جودة الحياة. الالتواء المتكرر يمكن أن يحدث في أي لحظة، إما عفويا و إما لأبسط الأسباب مثل الحد الأدنى من الصدمات. هذا الشكل أيضا هو بالتأكيد الأكثر تعقيدا للتعامل معه من طرف الأطباء نظرا لعدم وجود اختبار جيني يمكن الاعتماد عليه.،وغالبا ما تختلط أعراض المرض مع مرض الألم العضلي الا مفصلي fibromyalgie). (la عادة ما تكون الآلام منتشرة في الجسم برمته و تخص المفاصل وحولها و العضلات و منطقة البطن والصدر ، والأعضاء التناسلية ، والصداع النصفي، و فرط احساس الجلد. آلام المفاصل هي الأكثر شيوعا. قد تكون المفاصل غير مستقرة مع إمكانية حدوث خلوع متكررة إما جزئية أو كلية. يمكن أن يحدث الفتق في جميع الأعمار، وغالبا ما يكون متكرر، مع انتكاس حتى بعد العلاج. بعض ألأشكال تؤثر على الأطفال الصغار جدا مع حدوث جنف كبير (scoliose) أو الحدبة الصدرية .

شكل إصابة الأوعية الدموية، يعتبر من الأنواع الأكثر خطورة. وهو بنشاء عن نقص الكولاجين في جدار الوعاء الدموي. و بدالك يضعف، هذا الجدار الذي عليه التصدي لضغط الدم مما يودي إلى تمدد الأوعية الدموية التي قد تتمزق في أي وقت، مما يتسبب في حدوث نزيف..يتسم المصابون عادة بعلامات مميزة في الوجه، تشمل أنفا مدببا، شفة علوية رقيقة، شحمة أذن صغيرة، و أعينا متبارزة كما تظهر الأوعية الدموية الأساسية للعين المجردة بشكل واضح لدى أصحاب البشرة الفاتحة. عند تمدد الأوعية الدموية، فإنه يمكن اللجوء إلى الجراحة مع سد الجزء المتسع من الشريان. يمكن لهدا الشكل إضعاف الشريان القلبي الأكبر (aorte)، إضافة لشرايين الكلي و الطحال ، حيث يمكن أن يؤدي تمزق أي من هذه الشرايين إلى الوفاة، كما يمكن لهذا الشكل إضعاف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة و بالتالي تمزقها.

يمكن أن يحدث المرض فشلا في الجهاز التنفسي، ينسب بشكل خاطئ إلى الربو،. هناك إمكانية اضطرابات معوية مع الإمساك. أو الجزر المعدي المريئي، . أو مشاكل في المسالك البولية، أو في القلب خصوصا على صعيد الصمامات، من الممكن كذالك حدوث مشاكل في الرؤية مع قصر النظر، أو نزيف في الأنف.، دم حيض قد تكون مؤلمة و و فيرة عند بعض النساء، الحبال الصوتية قد تصبح حساسة للغاية ومرنة للغاية. عند بعض المرضى، تتطور اضطرابات في الانتباه والذاكرة في النشاط الوظيفي والتنظيم في الزمان والمكان ، يكون هناك اضطراب كبير في تصور مخطط الجسم مع نوبات انقطاع « الارتباطات الحسية » تهم جزء ما من الجسم تعطي سقوط على الأرض أو شبه شلل او صعوبات في بعض الحركات التي تستدعي الدقة.

لا يوجد علاج جدري للمرض. يقتصر العلاج الوحيد على تحسين الأعراض. في حالة حدوث جروح ،ينبغي أن تكون خياطة الجروح دقيقة و أن تترك لمدة طويلة. لا يستحب الخوض في إجراء أي عملية جراحية إلا في الحالات الحتمية.
من المهم للوقاية من إصابات الجلد و المفاصل. تجنب الرياضات العنيفة،و التي فيها مخاطرة بالاصطدام . الأطفال الصغار الذين في طور تعلم المشي هم أكثر عرضة للخلع في المفاصل. لا بد من ارتداء ملابس حافظة . و من استعمال صابون خفيف للبشرة و مرهمات واقية من الشمس لمنع الشيخوخة المبكرة للجلد.

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Consultante à l’Hôpital cheikh khalifa ben zayed
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

La Maladie d’Eherls Danlos fera partie d’une attention toute particulière à la  première journée nationale des maladies rares au Maroc, le samedi 24 Février 2018, à l’Université Mohammed 6 des sciences de Santé de Casablanca (Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri – Amphithéâtre 01).

Cette pathologie fera ainsi l’objet de conférences de la part des DR Marie-Noëlle Gaveau- Glantin et Danial Fassi Fihri ainsi que d’une intervention de Mme Zakia Douiri Beghad, présidente de l’Association française du syndrome d’Eherls Danlos et vice-présidente de l’Alliance Maladies Rares en France.
Cette manifestation est organisée par L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), afin de mieux familiariser les médecins et professionnels de santé à « l’Univers des maladies rares » (même s’il n’est pas possible de toutes les connaître !) et afin de leur donner les « clés méthodologiques » de la « culture du doute » (et si c’était une maladie rare ?), gage d’une meilleure prise en charge des malades.
La journée a pour ambition aussi d’être un espace d’information et d’échanges avec les malades et leurs associations
Cette rencontre s’inscrit dans le cadre de la 11e Journée internationale des maladies rares, le 28 février, dont le slogan est cette année « Rare, fier, soyons solidaire !

 
MédiocreMoyenBienTrès bienExcellent
Loading...

Aucun commentaire

Commenter l'article

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée.